Genetik

Die Gesundheit der Chromosomen ist ausschlaggebend für die Gesundheit eines Kindes. Eine gesunde Zelle besitzt 46 Chromosomen, welche die gesamte Erbinformation enthalten. In seltenen Fällen liegt eine Störung der Erbanlagen vor.

  • Risiko für Mikrodeletionen („fehlendes Stück“) des Y-Chromosoms durch eingeschränkte Samenqualität 
  • Verschluss der Samenleiter durch eine Mutation im CFTR-Gen (Gen für das Vorliegen einer cystischen Fibrose)
  • Vater und/ oder Mutter sind Träger von Veränderungen im Erbgut
  • Chromosomenfehlverteilungen in Eizellen
  • mütterlichen Translokationen (Verlagerung eines Chromosoms)

Karyogramm: Eine einfache Translokation bzw. die Anzahl der Chromosomen, kann mit einer Blutabnahme (Karyogramm) festgestellt werden. 

Polkörperdiagnostik (PKD): Untersuchung der Polkörper, die während  der Reifeteilung der Eizelle entstehen. Durch die Polkörperdiagnostik wird ausschließlich die genetische Gesundheit der Eizelle und somit nur der mütterliche Anteil am Embryo analysiert.

Empfohlen bei: 

  • reduzierter ovarieller Reserve
  • erhöhter ovarieller Reserve 
  • erhöhtem Alter (>37 Jahre) 
  • bekannten genetischer Störungen der Frau
  • vorangegangenen Schwangerschaft(en) mit kindlicher Chromosomenstörung
  • Anlageträgerinnen einer schweren Erbkrankheit

 

Trophektodermbiopsie (TEB): Untersuchung jener Zellen des Embryos, die sich zum Mutterkuchen entwickeln. Die Trophektodermdiagnostik bietet die Möglichkeit, auch im väterlichen Erbgut Veränderungen festzustellen. TEB kommt dann zum Einsatz, wenn die weniger invasive Polkörperdiagnostik nicht ausreicht.

Voraussetzungen: 

  • drei oder mehr IVF-Versuchen ohne Einnistung mit Verdacht auf Chromosomenstörung der Embryonen
  • drei oder mehr spontane Fehlgeburten mit Verdacht auf Chromosomenstörung des Kindes
  • bekannten genetischer Störungen der Frau
  • vorangegangenen Schwangerschaft(en) mit kindlicher Chromosomenstörung
  • Elternteil ist Träger einer schweren Erbkrankheit