Sie haben noch Fragen oder wünschen ein persönliches Gespräch?
Fachärztin für Medizinische Genetik
Ärztin für Allgemeinmedizin
Die Gesundheit der Chromosomen ist ausschlaggebend für die Gesundheit eines Kindes. Eine gesunde Zelle besitzt 46 Chromosomen, welche die gesamte Erbinformation enthalten. In seltenen Fällen liegt eine Störung der Erbanlagen vor.
Besonders, wenn man sich aufgrund eines unerfüllten Kinderwunsches für eine künstliche Befruchtung entschieden hat, möchte man sicher gehen, dass das lang ersehnte Wunschkind ohne schwerwiegende gesundheitliche Belastungen auf die Welt kommt.
Anhand der Präimplantationsdiagnostik (PID) können wir abklären, ob Eizellen oder Embryonen gesund sind und Gendefekte vermeiden.
Besonders, wenn man sich aufgrund eines unerfüllten Kinderwunsches für eine künstliche Befruchtung entschieden hat, möchte man sicher gehen, dass das lang ersehnte Wunschkind ohne schwerwiegende gesundheitliche Belastungen auf die Welt kommt.
Anhand der Präimplantationsdiagnostik (PID) können wir abklären, ob Eizellen oder Embryonen gesund sind und Gendefekte vermeiden.
Bei der genetischen Beratung mit unserer Konsiliargenetikerin OÄ Dr. Katharina Rötzer wird eine ausführliche Eigen- und Familienanamnese inklusive einer Stammbaumanalyse über drei Generationen erhoben. Um dieses Gespräch optimal vorzubereiten, bitten wir Sie, unser Video („Genetische Beratung bei Kinderwunsch“) anzusehen und alle notwendigen Informationen und Befunde im Vorfeld an OÄ Dr. Rötzer zu übermitteln.
Kosten: Eine genetische Erstberatung kostet 300 Euro pro Paar. Sollte in Ihrem Fall eine genetische Analyse (z.B. Chromosomenanalyse/Karyogramm, aber auch andere genetische Analysen) empfehlenswert sein, so übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen in den meisten Fällen die Kosten dafür. OÄ Dr. Rötzer klärt Sie gerne im Gespräch über etwaige weitere Kosten auf.
Fachärztin für Medizinische Genetik
Ärztin für Allgemeinmedizin
Eine genetische Beratung und ggf. Diagnostik ist sinnvoll, wenn:
In jedem Fall empfehlen wir die genetische Beratung und ggf. Diagnostik, wenn:
Eine einfache Translokation (=Chromosomenmutation) bzw. die Anzahl der Chromosomen, kann mit dem Karyogramm festgestellt werden. Dies erfolgt ganz einfach über eine Blutabnahme.
Untersuchung der Polkörper, die während der Reifeteilung der Eizelle entstehen. Durch die Polkörperdiagnostik wird ausschließlich die genetische Gesundheit der Eizelle und somit nur der mütterliche Anteil am Embryo analysiert.
Empfohlen bei:
Untersuchung jener Zellen des Embryos, die sich zum Mutterkuchen entwickeln. Die Trophektodermdiagnostik bietet die Möglichkeit, auch im väterlichen Erbgut Veränderungen festzustellen. TEB kommt dann zum Einsatz, wenn die weniger invasive Polkörperdiagnostik nicht ausreicht.
Voraussetzungen:
Die genetische Untersuchung von Eizellen oder Embryonen ohne sie zu berühren (nicht-invasiv) wird derzeit allgemein beforscht. Diese Methode kann in Zukunft einen gewissen Stellenwert haben.
Die spanische Firma "Igenomix" hat aktuell einen kommerziellen NIPID-Test mit dem Namen "Embrace" auf den Markt gebracht. Derzeit kann diese Methode jedoch die klassische Methode der genetischen Untersuchung nicht ersetzen, denn der Befund des berührungslosen Tests stimmt nur zu 78%. In rund einem Viertel der Tests ist das Ergebnis falsch. Darüberhinaus muss der Embryo einen Tag länger als bisher, nämlich bis zum 6. Tag kultiviert werden und noch dazu danach eingefroren werden. Erst durch diese lange Kultur ist es möglich, das Kulturmedium in dem sich der Embryo befand, zur Analyse nach Spanien zu schicken. Das Ergebnis der Untersuchung ist auch keine Aussage zur Genetik des Embryos, sondern nur eine Empfehlung ob dieser Embryo am besten für den Transfer geeignet ist.
Die Methode eignet sich daher nur eingeschränkt für ältere Patientinnen, deren Embryonen ein erhöhtes genetisches Risiko aufweisen und dadurch auch die Schwangerschaftsrate niedriger ist. Sie haben außerdem weniger Eizellen, sodass eine verlängerte Embryonalkultur oder die bei dieser neuen Methode zusätzlich notwendige Kryokonservierung die Schwangerschaftsrate zusätzlich senkt. Daher ist derzeit die Polkörperdiagnostik die bessere Alternative, da diese auch bei wenigen Eizellen durchgeführt werden kann und das Ergebnis so früh vorliegt, dass eine Kryokonservierung und damit Unterbrechung des Behandlungszyklus nicht notwendig ist.