Genetik

Die Gesundheit der Chromosomen ist ausschlaggebend für die Gesundheit eines Kindes. Eine gesunde Zelle besitzt 46 Chromosomen, welche die gesamte Erbinformation enthalten. In seltenen Fällen liegt eine Störung der Erbanlagen vor.

  • Risiko für Mikrodeletionen („fehlendes Stück“) des Y-Chromosoms durch eingeschränkte Samenqualität 
  • Verschluss der Samenleiter durch eine Mutation im CFTR-Gen (Gen für das Vorliegen einer cystischen Fibrose)
  • Vater und/ oder Mutter sind Träger von Veränderungen im Erbgut
  • Chromosomenfehlverteilungen in Eizellen
  • mütterlichen Translokationen (Verlagerung eines Chromosoms)

Eine einfache Translokation (=Chromosomenmutation) bzw. die Anzahl der Chromosomen, kann mit dem Karyogramm festgestellt werden. Dies erfolgt ganz einfach über eine Blutabnahme.

Untersuchung der Polkörper, die während der Reifeteilung der Eizelle entstehen. Durch die Polkörperdiagnostik wird ausschließlich die genetische Gesundheit der Eizelle und somit nur der mütterliche Anteil am Embryo analysiert.

Empfohlen bei: 

  • reduzierter ovarieller Reserve
  • erhöhter ovarieller Reserve 
  • erhöhtem Alter (>37 Jahre) 
  • bekannten genetischer Störungen der Frau
  • vorangegangenen Schwangerschaft(en) mit kindlicher Chromosomenstörung
  • Anlageträgerinnen einer schweren Erbkrankheit

Untersuchung jener Zellen des Embryos, die sich zum Mutterkuchen entwickeln. Die Trophektodermdiagnostik bietet die Möglichkeit, auch im väterlichen Erbgut Veränderungen festzustellen. TEB kommt dann zum Einsatz, wenn die weniger invasive Polkörperdiagnostik nicht ausreicht.

Voraussetzungen: 

  • drei oder mehr IVF-Versuche ohne Einnistung mit Verdacht auf Chromosomenstörung der Embryonen
  • drei oder mehr spontane Fehlgeburten mit Verdacht auf Chromosomenstörung des Kindes
  • bekannte genetische Störungen der Frau
  • vorangegangene Schwangerschaft(en) mit kindlicher Chromosomenstörung
  • Elternteil ist Träger einer schweren Erbkrankheit

Die genetische Untersuchung von Eizellen oder Embryonen ohne sie zu berühren (nicht-invasiv) wird derzeit allgemein beforscht. Diese Methode kann in Zukunft einen gewissen Stellenwert haben.
Die spanische Firma "Igenomix" hat aktuell einen kommerziellen NIPID-Test mit dem Namen "Embrace" auf den Markt gebracht. Derzeit kann diese Methode jedoch die klassische Methode der genetischen Untersuchung nicht ersetzen, denn der Befund des berührungslosen Tests stimmt nur zu 78%. In rund einem Viertel der Tests ist das Ergebnis falsch. Darüberhinaus muss der Embryo einen Tag länger als bisher, nämlich bis zum 6. Tag kultiviert werden und noch dazu danach eingefroren werden. Erst durch diese lange Kultur ist es möglich, das Kulturmedium in dem sich der Embryo befand, zur Analyse nach Spanien zu schicken. Das Ergebnis der Untersuchung ist auch keine Aussage zur Genetik des Embryos, sondern nur eine Empfehlung ob dieser Embryo am besten für den Transfer geeignet ist.

Die Methode eignet sich daher nur eingeschränkt für ältere Patientinnen, deren Embryonen ein erhöhtes genetisches Risiko aufweisen und dadurch auch die Schwangerschaftsrate niedriger ist. Sie haben außerdem weniger Eizellen, sodass eine verlängerte Embryonalkultur oder die bei dieser neuen Methode zusätzlich notwendige Kryokonservierung die Schwangerschaftsrate zusätzlich senkt. Daher ist derzeit die Polkörperdiagnostik die bessere Alternative, da diese auch bei wenigen Eizellen durchgeführt werden kann und das Ergebnis so früh vorliegt, dass eine Kryokonservierung und damit Unterbrechung des Behandlungszyklus nicht notwendig ist.