Genetik

Die Gesundheit der Chromosomen ist ausschlaggebend für die Gesundheit eines Kindes. Eine gesunde Zelle besitzt 46 Chromosomen, welche die gesamte Erbinformation enthalten. In seltenen Fällen liegt eine Störung der Erbanlagen vor.

Bei der genetischen Beratung mit unserer Konsiliargenetikerin OÄ Dr. Katharina Rötzer-Londgin wird eine ausführliche Eigen- und Familienanamnese inklusive einer Stammbaumanalyse über drei Generationen erhoben. Um dieses Gespräch optimal vorzubereiten, bitten wir Sie, unser Video („Genetische Beratung bei Kinderwunsch“) anzusehen und alle notwendigen Informationen und Befunde im Vorfeld an OÄ Dr. Rötzer-Londgin zu übermitteln.

Kosten: Die genauen Kosten für die genetische Erstberatung finden Sie auf der Website von OÄ Dr. Rötzer-Londgin. Sollte in Ihrem Fall eine genetische Analyse (z.B. Chromosomenanalyse/Karyogramm, aber auch andere genetische Analysen) empfehlenswert sein, so übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen in den meisten Fällen die Kosten dafür. OÄ Dr. Rötzer-Londgin klärt Sie gerne im Gespräch über etwaige weitere Kosten auf.

Sie haben noch Fragen oder wünschen ein persönliches Gespräch?

Dr. Katharina Rötzer-Londgin, PhD

Fachärztin für Medizinische Genetik
Ärztin für Allgemeinmedizin

office@genetischeberatung.at

Eine genetische Beratung und ggf. Diagnostik ist sinnvoll, wenn:

  • für Ihren unerfüllten Kinderwunsch bisher keine genaue Ursache gefunden wurde.
  • das mütterliche Alter 35 Jahre oder mehr beträgt.
  • ein auffälliger Hormonbefund bei der Frau oder dem Mann vorliegt.

In jedem Fall empfehlen wir die genetische Beratung und ggf. Diagnostik, wenn:

  • eine vorzeitige Erschöpfung des Eierstocks vorliegt.
  • eine hochgradige Einschränkung des Samenbefunds vorliegt (< 1 Mio/ml) oder keine Samenzellen im Ejakulat vorhanden sind (Azoospermie)
  • wiederholt Fehlgeburten bei Ihnen oder in Ihrer Familie aufgetreten sind.
  • es wiederholt zu keinem Eintritt einer Schwangerschaft bei der künstlichen Befruchtung gekommen ist.
  • es in der Familie Fälle von körperlicher oder geistiger Behinderung gibt.
  • es in der Familie andere schwerwiegende Erkrankungen gibt (z.B. Zystische Fibrose, Spinale Muskelatrophie, Krebs im jungen Alter).
  • eine Verwandtschaftsbeziehung zwischen Ihnen beiden besteht (sogenannte Verwandtschaftsehe oder Konsanguinität).

Eine einfache Translokation (=Chromosomenmutation) bzw. die Anzahl der Chromosomen, kann mit dem Karyogramm festgestellt werden. Dies erfolgt ganz einfach über eine Blutabnahme.

Untersuchung der Polkörper, die während der Reifeteilung der Eizelle entstehen. Durch die Polkörperdiagnostik wird ausschließlich die genetische Gesundheit der Eizelle und somit nur der mütterliche Anteil am Embryo analysiert.

Empfohlen bei: 

  • reduzierter ovarieller Reserve
  • erhöhter ovarieller Reserve 
  • erhöhtem Alter (>37 Jahre) 
  • bekannten genetischer Störungen der Frau
  • vorangegangenen Schwangerschaft(en) mit kindlicher Chromosomenstörung
  • Anlageträgerinnen einer schweren Erbkrankheit

Untersuchung embryonaler Zellen des Embryos. Am 5. oder 6. Entwicklungstag können von Embryonen, die sich zu Blastocysten entwickelt haben, Zellen aus der äußeren Zellmasse = Trophektoderm entnommen und genetisch untersucht werden. Die Trophektodermdiagnostik bietet die Möglichkeit, auch im väterlichen Erbgut Veränderungen festzustellen. TEB kommt dann zum Einsatz, wenn die weniger invasive Polkörperdiagnostik nicht ausreicht. Nachdem die Analyse der Zellen ein paar Tage dauert, müssen die Embryonen immer kryokonserviert werden und können nicht, wie bei der Polkörperbiospie im selben Zyklus eingesetzt werden. Neben den gesetzlichen Voraussetzungen ist auch eine Eizellen und Embryonen nötig, da sich nur ein Teil der befruchteten Eizellen tatsächlich zu geeigneten Blastocysten entwickelt.

Voraussetzungen für die Durchführung einer TEB sind in Österreich streng geregelt (§2a FMedG https://www.ris.bka.gv.at/GeltendeFassung.wxe?Abfrage=Bundesnormen&Gesetzesnummer=10003046): 

  • drei oder mehr IVF-Versuche mit Embryotransfer aber ohne Einnistung mit Verdacht auf Chromosomenstörung der Embryonen oder,
  • drei oder mehr ärztlich nachgewiesene Fehlgeburten mit hoher Wahrscheinlichkeit einer genetischen Ursache oder,  
  • Elternteil ist Träger einer schweren Erbkrankheit - das betrifft Erkrankungen, bei denen das Kind während der Schwangerschaft oder nach der Geburt schwer erkrankt. Erkrankungen die getestet werden dürfen sind im Genanalyseregister des Gesundheitsministeriums aufgelistet (https://www.verbrauchergesundheit.gv.at/Lebensmittel/gentechnik/rechtoe/GTG/Genregister.html)