Genetik

Die Gesundheit der Chromosomen ist ausschlaggebend für die Gesundheit eines Kindes. Eine gesunde Zelle besitzt 46 Chromosomen, welche die gesamte Erbinformation enthalten. In seltenen Fällen liegt eine Störung der Erbanlagen vor.

Bei der genetischen Beratung mit unserer Konsiliargenetikerin OÄ Dr. Katharina Rötzer wird eine ausführliche Eigen- und Familienanamnese inklusive einer Stammbaumanalyse über drei Generationen erhoben. Um dieses Gespräch optimal vorzubereiten, bitten wir Sie, unser Video („Genetische Beratung bei Kinderwunsch“) anzusehen und alle notwendigen Informationen und Befunde im Vorfeld an OÄ Dr. Rötzer zu übermitteln.

Kosten: Eine genetische Erstberatung kostet 280 Euro pro Paar. Sollte in Ihrem Fall eine genetische Analyse (z.B. Chromosomenanalyse/Karyogramm, aber auch andere genetische Analysen) empfehlenswert sein, so übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen in den meisten Fällen die Kosten dafür. OÄ Dr. Rötzer klärt Sie gerne im Gespräch über etwaige weitere Kosten auf.

Sie haben noch Fragen oder wünschen ein persönliches Gespräch?

OÄ Dr. Katharina Rötzer, PhD

Fachärztin für Medizinische Genetik
Ärztin für Allgemeinmedizin

office@genetischeberatung.at

Eine genetische Beratung und ggf. Diagnostik ist sinnvoll, wenn:

  • für Ihren unerfüllten Kinderwunsch bisher keine genaue Ursache gefunden wurde.
  • das mütterliche Alter 35 Jahre oder mehr beträgt.
  • ein auffälliger Hormonbefund bei der Frau oder dem Mann vorliegt.

In jedem Fall empfehlen wir die genetische Beratung und ggf. Diagnostik, wenn:

  • eine vorzeitige Erschöpfung des Eierstocks vorliegt.
  • eine hochgradige Einschränkung des Samenbefunds vorliegt (< 1 Mio/ml) oder keine Samenzellen im Ejakulat vorhanden sind (Azoospermie)
  • wiederholt Fehlgeburten bei Ihnen oder in Ihrer Familie aufgetreten sind.
  • es wiederholt zu keinem Eintritt einer Schwangerschaft bei der künstlichen Befruchtung gekommen ist.
  • es in der Familie Fälle von körperlicher oder geistiger Behinderung gibt.
  • es in der Familie andere schwerwiegende Erkrankungen gibt (z.B. Zystische Fibrose, Spinale Muskelatrophie, Krebs im jungen Alter).
  • eine Verwandtschaftsbeziehung zwischen Ihnen beiden besteht (sogenannte Verwandtschaftsehe oder Konsanguinität).

Eine einfache Translokation (=Chromosomenmutation) bzw. die Anzahl der Chromosomen, kann mit dem Karyogramm festgestellt werden. Dies erfolgt ganz einfach über eine Blutabnahme.

Untersuchung der Polkörper, die während der Reifeteilung der Eizelle entstehen. Durch die Polkörperdiagnostik wird ausschließlich die genetische Gesundheit der Eizelle und somit nur der mütterliche Anteil am Embryo analysiert.

Empfohlen bei: 

  • reduzierter ovarieller Reserve
  • erhöhter ovarieller Reserve 
  • erhöhtem Alter (>37 Jahre) 
  • bekannten genetischer Störungen der Frau
  • vorangegangenen Schwangerschaft(en) mit kindlicher Chromosomenstörung
  • Anlageträgerinnen einer schweren Erbkrankheit

Untersuchung jener Zellen des Embryos, die sich zum Mutterkuchen entwickeln. Die Trophektodermdiagnostik bietet die Möglichkeit, auch im väterlichen Erbgut Veränderungen festzustellen. TEB kommt dann zum Einsatz, wenn die weniger invasive Polkörperdiagnostik nicht ausreicht.

Voraussetzungen: 

  • drei oder mehr IVF-Versuche ohne Einnistung mit Verdacht auf Chromosomenstörung der Embryonen
  • drei oder mehr spontane Fehlgeburten mit Verdacht auf Chromosomenstörung des Kindes
  • bekannte genetische Störungen der Frau
  • vorangegangene Schwangerschaft(en) mit kindlicher Chromosomenstörung
  • Elternteil ist Träger einer schweren Erbkrankheit

Die genetische Untersuchung von Eizellen oder Embryonen ohne sie zu berühren (nicht-invasiv) wird derzeit allgemein beforscht. Diese Methode kann in Zukunft einen gewissen Stellenwert haben.
Die spanische Firma "Igenomix" hat aktuell einen kommerziellen NIPID-Test mit dem Namen "Embrace" auf den Markt gebracht. Derzeit kann diese Methode jedoch die klassische Methode der genetischen Untersuchung nicht ersetzen, denn der Befund des berührungslosen Tests stimmt nur zu 78%. In rund einem Viertel der Tests ist das Ergebnis falsch. Darüberhinaus muss der Embryo einen Tag länger als bisher, nämlich bis zum 6. Tag kultiviert werden und noch dazu danach eingefroren werden. Erst durch diese lange Kultur ist es möglich, das Kulturmedium in dem sich der Embryo befand, zur Analyse nach Spanien zu schicken. Das Ergebnis der Untersuchung ist auch keine Aussage zur Genetik des Embryos, sondern nur eine Empfehlung ob dieser Embryo am besten für den Transfer geeignet ist.

Die Methode eignet sich daher nur eingeschränkt für ältere Patientinnen, deren Embryonen ein erhöhtes genetisches Risiko aufweisen und dadurch auch die Schwangerschaftsrate niedriger ist. Sie haben außerdem weniger Eizellen, sodass eine verlängerte Embryonalkultur oder die bei dieser neuen Methode zusätzlich notwendige Kryokonservierung die Schwangerschaftsrate zusätzlich senkt. Daher ist derzeit die Polkörperdiagnostik die bessere Alternative, da diese auch bei wenigen Eizellen durchgeführt werden kann und das Ergebnis so früh vorliegt, dass eine Kryokonservierung und damit Unterbrechung des Behandlungszyklus nicht notwendig ist.